Trudna droga w leczeniu, czyli mukowiscydoza

W obecnych czasach coraz więcej osób zmaga się z nieuleczalnymi chorobami. Jednym z takich schorzeń jest mukowiscydoza. Ta choroba genetyczna wynika z mutacji genu CFTR znajdującego się na chromosomie 7. Charakteryzuje się zmianami w obrębie układu oddechowego i pokarmowego. Szczególnie atakuje płuca i trzustkę oraz zaburza pracę gruczołów: śluzowych i potowych. Jednym z chorych, którzy potrzebują wsparcia jest Dawid Jurga z Kalisza.

CHOROBA O PODŁOŻU GENETYCZNYM

Ta choroba dotyka zarówno kobiety jak i mężczyzn. Jest nieuleczalna, przewlekła, w konsekwencji prowadzi do wielu infekcji, a w końcowej fazie do śmierci. Do tej pory choroba była leczona przede wszystkim objawowo. Od wielu lat trwały badania nad nowoczesną metodą przyczynową i w końcu się udało – lek jest dostępny. Jego największą zaletą jest to, że jest w stanie przedłużyć życie chorych i ułatwić im codzienne funkcjonowanie. Wiele krajów europejskich zatwierdziło refundowanie tego leku, chcąc chronić swoich obywateli – są to: Austria, Niemcy, Francja, Finlandia, Słowenia, Szwajcaria, Dania, Czechy, Włochy, Wielka Brytania oraz Bułgaria (dostępne dla pacjentów w ramach innych form finansowania). W Polsce problem chorych na mukowiscydozę jest również aktualny. Jedyną i obecną formą leczenia jest metoda objawowa, która niweluje właśnie objawy widoczne na zewnątrz, ale w żaden sposób nie zatrzymuje rozwoju tej choroby. Jedyną szansą na zmianę w tym kierunku jest lek przyczynowy. Da on możliwość zwalczenia choroby, a nie tylko niwelowania zewnętrznych objawów. W Polsce trwa proces refundacyjny preparatu o nazwie Kaftrio, jednakże realizacja tego zagadnienia nie należy do najprostszych, z powodu wielu przeciwności.

MUKOWISCYDOZA W POLSCE

W Polsce nosicieli wadliwego genu są 2 miliony. Chorych jest natomiast około 2 tysiące osób. Warto być świadomym tej trudnej choroby, gdyż wiąże się ona z ogromnymi utrudnieniami w życiu codziennym. To, że ty jesteś nosicielem nie oznacza, że twoje dziecko musi być chore, ale istnieje na to spore ryzyko. Warto być świadomym w okresie planowania rodziny, czy nie jesteśmy w grupie ryzyka. Patrząc zgodnie z krzyżówką genetyczną, jeśli oboje rodziców jest nosicielami, istnieje 25% szans, że ich dzieci zachorują na mukowiscydozę, 50% szans, że ich dzieci będą nosicielami genu mukowiscydozy, oraz 25% szans, że dzieci będą całkowicie zdrowe. W Polsce brak refundacji oraz duże koszty leczenia są powodem, przez który wiele osób nie ma dostępu do leków nowej generacji. Nieustannie zbierane są podpisy na refundację leków: Orkambi, Symkevi, Kaftrio.

ORKAMBI i KAFTRIO

Orkambi jest nadzieją dla chorych na mukowiscydozę. Lek ten nie tylko łagodzi objawy choroby, ale także z nią walczy. Występuje w postaci tabletek, które należy zażywać 2 razy dziennie. Rozrzedza on wydzielinę oraz zapobiega uszkodzeniu płuc, pozwalając im się zregenerować. W ostatniej fazie, gdy dojdzie do rozległego uszkodzenia płuc, jedynym ratunkiem jest przeszczep. Najlepszym lekiem jest natomiast wprowadzony w 2020 roku Kaftrio. Niestety problem wiąże się z kosztem leku. Miesięcznie jest to wydatek 80 tys. złotych, a rocznie jest to koszt około 1 200 000 złotych. Lek ma bardzo dobre wyniki badań klinicznych i spektakularne efekty, które pozwalałyby na zamianę mukowiscydozy z choroby śmiertelnej na przewlekłą.

DECYZJA W SPRAWIE REFUNDACJI

Rada Przejrzystości oraz Prezes Rady Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydali negatywne decyzje w sprawie refundacji leku. Głównym powodem odrzucenia jest przede wszystkim koszt. Eksperci nie podważyli skuteczności terapii. Ta decyzja „odcina” chorych, których można było by ratować w ramach procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych. Minister Zdrowia nadal nie podjął ostatecznej decyzji w sprawie refundacji.

WARTO MIEĆ ŚWIADOMOŚĆ…

Nie dla wszystkich problem mukowiscydozy jest znany. Każdy na pewno słyszał o tej chorobie, ale nie każdy ma świadomość, jakie sprawia ona problemy w codziennym funkcjonowaniu. Społeczeństwo świadome będzie w stanie pomóc w walce o refundację. Należy walczyć w słusznej sprawie, a przede wszystkim wspierać osoby w trudnej sytuacji. Przybliżając ten temat, spójrzmy na nasze własne otoczenie.

Dawid Jurga

Dawid mieszka w Kaliszu, ma 18 lat i cierpi na mukowiscydozę. Leczenie przynosi zamierzone efekty. Dawid przybrał na wadze, oddycha już dużo lżej, zmniejszyła się ilość wydzieliny oraz opuścił go męczący kaszel. Mama Dawida obawia się, że wszystkie zagrożenia powrócą w momencie, gdy zabraknie środków finansowych i Dawid przestanie przyjmować leki. Okropne jest to, że Dawid nie ma możliwości korzystania z życia w taki sposób jak jego rówieśnicy. Nauczył się jednak żyć z tą świadomością. Warto więc doceniać to, co się w życiu ma.

„Dawid urodził się z mukowiscydozą. Na samym początku nie wiedzieliśmy, że jest chory. Bardzo dużo chorował, często przechodził zapalenia płuc i oskrzeli, widać było jego zły rozwój. Był to okres nieustannego <chodzenia> po lekarzach i szukania pomocy, aby dowiedzieć się, co mu jest. Dużo też poszukiwałam informacji w Internecie, aby dowiedzieć się, co może dolegać mojemu dziecku. W końcu trafiliśmy do pani doktor w Karpaczu. Po serii badań dostaliśmy informację, że jest to mukowiscydoza. Dla mnie było to zbawienie. W końcu wiedziałam, co mu dolega i z czym trzeba będzie się zmierzyć. Bardzo uciążliwa dla Dawida była niewydolność trzustki, gdyż musiał przyjmować stałe leki, aby organizm mógł wchłaniać wartości odżywcze. 

Od 10 roku życia zaczęły się problemy z licznymi zakażeniami różnymi bakteriami. Były one główną przyczyną destrukcji płuc Dawida. Wraz z wiekiem doszły choroby współistniejące. Okres 10 roku życia, to okres zmian i poważnych problemów. Bakteria glebowa – Burkholderia dostała się do organizmu Dawida. Powoduje ona zgniliznę cebuli, jest bardzo niebezpieczna, gdyż jest podłożem sepsy. Dawid najprawdopodobniej zaraził się nią w szkole. Dwa lata temu pojawił się problem z przybieraniem na wadze i ze wzrostem. Pojawiła się również cukrzyca i niewydolność wątroby. Trzy lata temu powrócił problem z brakiem apetytu i apatycznością. Widziałam, że z moim dzieckiem dzieje się źle, dlatego poprosiłam panią doktor o tomografię płuc. Moje podejrzenia okazały się słuszne. 

Dowiedzieliśmy się, że jest to odma i trzeba przeprowadzić drenaż opłucnej. Z Karpacza trafiliśmy do Wrocławia na zabieg. Później na miesiąc wróciliśmy do domu. Mieszkamy na 8 piętrze, często korzystamy z windy. Pewnego razu, gdy jechaliśmy windą Dawid powiedział <Mamo, strzeliło mi płuco>. Była to odma, znowu trafiliśmy do szpitala. W Kaliszu, lekarze od razu odrzucili próbę podjęcia się zabiegu, Po tygodniu trafiliśmy do Wrocławia na pionierską metodę w tej kwestii. Doszło do tracheotomii płuca, na szczęście operacja się udała. Niestety pacjent po tej operacji może jedynie chodzić na spacery, inny rodzaj aktywności fizycznej jest niedozwolony, ponieważ zbyt mocno obciążałby płuca. 

Z roku na rok pogarszał się stan jego płuc, a saturacja spadła. Liczyliśmy się już z przeszczepem. Jednakże przyszło zbawienie, w postaci leku przyczynowego. Okazało się, że jest on dedykowany dla mutacji genowej Dawida i może diametralnie odmienić jego życie. Efekty były zniewalające. Dawid przyjmuje lek przyczynowy już 3 miesiące. Czuje się jakbym miała zdrowe dziecko. Nie pamiętam już co to znaczy niszcząca siła choroby. Dawid dzięki lekom zmienił się nie do poznania. Pamiętam, że po pierwszej dawce leku syn przespał całą noc, ani razu się nie krztusząc i nie wołając mnie. O 6:00 rano zerwałam się z łóżka i pobiegłam zobaczyć czy wszystko jest w porządku… i było, największe szczęście w naszym życiu. 

Niestety państwo nie refunduje leku, a miesięczny koszt kuracji to prawie 80 tys. złotych, dlatego podjęłam decyzje o zbiórce. Dzięki tej sytuacji, zobaczyłam, na kim mogę naprawdę polegać, nie tylko w rodzinie, ale i wśród przyjaciół. Szkoda mi najbardziej tego, że Dawid nie może w pełni korzystać z tego młodzieńczego wieku. Od pięciu lat syn korzysta z nauczania indywidualnego, nie ma przyjaciół, a tak naprawdę jego przyjaciółmi jesteśmy my – domownicy. Z bratem Dawid zawsze miał słaby kontakt, gdyż on zawsze wychodził z kolegami. Jedyną przyjemnością Dawida była rozmowa z nauczycielami. Bez pomocy fundacji życie nie było by możliwe, wszystkie fundacje pomagają w refundacji leków, ale Fundacja Oddech Życia pomaga nam najbardziej. Nie trzeba do nich pisać – sami wychodzą z inicjatywą i dają, co mają. Obecnie Dawid jest na diecie wysokokalorycznej, wysokobiałkowej, dlatego że jego dzienne zapotrzebowanie wynosi 3000 kcal. Dziennie ma 3 inhalacje oraz fizjoterapię na kręgosłup. Gdy Dawid nie przyjmował leków przyczynowych prawie nie sypiał, a potrzebował 18 godzin snu. W nocy bardzo spadała mu saturacja. Po lekcjach często był wycieńczony i chodził spać. Cały czas był zmęczony, nie chciał nawet nigdzie wychodzić. Jego 18-urodziny odbyły się w domu, ponieważ chciałam, aby poczuł to ważne święto. Obecnie nie ma planów np. na prawo jazdy, ale myślę, że z biegiem czasu na pewno się pojawią. Dawid dzięki lekom przyczynowym odzyskał chęć do życia, zmieniło się jego mentalne nastawienie do świata. Nie spodziewałam się takich efektów, w końcu spełniło się moje największe marzenie. Gdy byliśmy jakiś czas temu w szpitalu na badaniach, Dawid przytył 3 kg i powiedział pani doktor, że w końcu ma przyjemność z życia, bo wszystko mu smakuje. Teraz Dawid zostawia po obiedzie pusty talerz, a kiedyś nie chciał jeść praktycznie nic. Od pierwszej dawki leku przytył 9 kg. Latem dzieci tracą na wadze, gdyż upał sprawia, że nie chce się tak dużo jeść, a Dawid odkąd przyjmuje leki przyczynowe to utrzymuje wagę. Jestem ogromnie szczęśliwa z tego powodu. Moim marzeniem jest to, aby jego życie już zawsze było pełne komfortu i żeby nigdy nie zabrakło finansów na jego leki. Obecnie Dawid uczy się w ZSTE na kierunku technik grafik i poligrafii cyfrowej (na zajęciach indywidualnych)” – tak o życiu swojego chorego syna opowiedziała mama, pani Karolina Jurga.

MUKOKOALICJA

Jest to porozumienie osób i organizacji pacjentów, którym tragiczny los chorych na mukowiscydozę nie jest obojętny. Które wierzą, ze poprzez wspólne i skoordynowane działania można spowodować realne, systemowe zmiany poprawiające, jakość i długość życia chorych w Polsce. Priorytetem tej działalności są leki przyczynowe, dające szansę na dłuższe i lepsze życie dla chorych na mukowiscydozę. Członkami MukoKoalicji są: Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą (oddział Gdańsk), Fundacja Podaruj Oddech, Fundacja MUKOHELP.

FUNDACJA ODDECH ŻYCIA

Mirosław Wójcik w 2015 roku wraz z wolontariuszami założył portal „Oddech Życia”. Dotyczył on wszelkich informacji o chorobie genetycznej, czyli mukowiscydozie. W styczniu 2018 roku rozpoczęło się działanie nie tylko, jako portal i platforma społecznościowa, ale również, jako Fundacja „Oddech Życia”. Dotyczy ona chorych na mukowiscydozę i stara się łączyć, a nie dzielić. Pragnie poświęcić uwagę każdemu choremu, ale też każdej organizacji niosącej pomoc chorym na tę chorobę. Jest to fundacja otwarta na pomoc każdemu.

Tak w tej kwestii, wypowiada się Prezes Fundacji „Oddech Życia”, Mirosław Wójcik:

„Mukowiscydoza to ciężka, genetyczna choroba, zaliczana do grupy chorób rzadkich. W Polsce z mukowiscydozą walczy ponad 2 tysiące pacjentów, z czego dwie trzecie to dzieci i młodzież. Długość życia z mukowiscydozą zależy od czasu i miejsca urodzenia, jakości opieki medycznej, posiadanych mutacji CFTR oraz wielu innych czynników. W najlepszej sytuacji są pacjenci urodzeni w Kanadzie. Średni wiek przeżycia z mukowiscydozą w tym kraju to 51,8 lat. Połowa chorych w Polsce dożywa 24 roku życia. Co roku umierają w Polsce dzieci, młodzież i młode osoby z mukowiscydozą. Mukowiscydoza skraca życie. 
Fundacja Oddech Życia ocenia, że chorzy z mukowiscydozą żyją w Polsce krócej o 10-15 lat w porównaniu do pacjentów w Europie Zachodniej. Dlatego w trybie pilnym Fundacja Oddech Życia rekomenduje finansowanie ze środków publicznych terapii Kaftrio + Kalydeco. Pomagamy chorym na mukowiscydozę finansowo, m.in. organizując zbiórki publiczne, zbiórki i bazarki internetowe, wydarzenia charytatywne. Dla podopiecznych prowadzimy bankowe subkonta z możliwością zbierania darowizn. Tworzymy również największy polski portal o mukowiscydozie, największy polski fanpage o tej chorobie oraz internetową grupę wsparcia. Organizujemy także warsztaty dla rodziców i opiekunów osób chorych. Wydajemy książki i publikacje edukacyjne. Prowadzimy serwisy edukacyjne na temat tej choroby dla opiekunów przedszkolnych i nauczycieli oraz liczne działania i kampanie uświadamiające społecznie Polaków na temat mukowiscydozy. Działania odbywają się między innymi w przedszkolach i szkołach – uczymy szacunku oraz zrozumienia dla pacjentów z tą chorobą. Dorosłym pokazujemy trud walki o każdy oddech w mukowiscydozie. Łączna liczba beneficjentów korzystających z naszej pomocy w 2021 roku przekroczyła 1,7 tysiąca osób: pacjentów z mukowiscydozą i członków ich rodzin.”

Warto zyskać informację i świadomość o tej ciężkiej chorobie, która jest wśród nas. Wiele osób może nawet nie wiedzieć, że jest jej nosicielami. Duża grupa osób może także nie mieć świadomości jak wygląda życie z taką chorobą. Przybliżyliśmy ten temat, aby pokazać jak wygląda funkcjonowanie całej rodziny i że jest to nieustanna walka z czasem, strach i obawa, że nie uda się zebrać środków na leczenie. Jest to sytuacja bardzo trudna i z uwagi na to warto wesprzeć Dawida Jurgę, przekazując drobny datek na zbiórkę. Pomoże to dalej funkcjonować Dawidowi.

https://www.siepomaga.pl/dawid-jurga

Oprócz Dawida pomocy w zbieraniu środków finansowych potrzebuje jeszcze kilka innych osób:

https://www.siepomaga.pl/michal-peryt
https://www.siepomaga.pl/marta-chrzan
https://www.siepomaga.pl/siostry-muko
https://www.siepomaga.pl/aneta
https://www.siepomaga.pl/zyjebowalcze